Precipitation of stroke-like event by chickenpox in a child with MELAS syndrome.

The mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes syndrome (MELAS) is a rare congenital disorder of mitochondrial DNA (mtDNA). Herein we report a case of MELAS, whose second stroke-like episode was provoked by chickenpox. A point mutation at nucleotide (nt) 3243 in mtDNA supported the diagnosis of MELAS in this case. History of myopathy, the presence of lesions that did not conform to accepted distributions of vascular territories on cranial magnetic resonance imaging (MRI), normal result of cranial magnetic resonance angiography, hyperintensity on diffusion weighted MRI and apparent diffusion coefficient mapping indicating the presence of vasogenic edema in the fresh stroke-like lesion, and mitochondrial DNA analysis helped to exclude the diagnosis of ischemic cerebral infarction which can also be induced by chickenpox.

Miopatia mitocondrial: relato de 12 casos com estudo histoquímico do músculo esquelético / Mitochondrial myopathy: report of 12 cases with histochemical study of the skeletal muscle

Säo relatados 12 pacientes com o diagnóstico de MM definidos histoquimicamente. Nove pacientes eram do sexo masculino e tres do sexo feminino. A idade de início dos sintomas variou desde o período neonatal até os 35 anos de idade (mediana 14 anos). Foram identificadas como características principais a fraqueza muscular, oftalmoplegia e ptose palpebral em 10 pacientes. Um paciente apresentou quadro de intolerância aos exercícios e outro além da fraqueza muscular, alteraçäo do comportamento. Säo discutidos aspectos clínicos e o diagnóstico diferencial de nossos pacientes

Chronic progressive external ophthalmoplegia: I. A quantitative histochemical study of skeletal muscles

Estudaram-se quantitativamente as alteraçöes morfológicas e histoquímicas de biópsias de músculos dos membros superiores ou inferiores em 37 pacientes com a síndrome de oftalmoplegia externa crônica e progressiva (OECP). O objetivo era determinar o valor da biópsia do músculo esquelético dos membros no diagnóstico desta síndrome, definir as alteraçöes miopatológicas e determinar se havia alguma correlaçäo clínico-patológica específica. Os pacientes foram classificados em três grupos clínicos: 11 pacientes com OECP mais fraqueza de musculatura facial e/ou de membros; 10 pacientes com OECP, fraqueza muscular e história familiar positiva; 16 pacientes com OECP, fraqueza muscular e um ou mais dos seguintes sinais - retinopatia pigmentar, ataxia cerebelar, sinais piramidais e neuropatia periférica. Os seguintes parâmetros foram avaliados: proporçäo de tipos histoquímicos de fibras musculares, áreas destas fibras, percentagem de fibras mostrando aumento de atividade enzimática oxidativa. Os resultados foram comparados entre os três grupos definidos clinicamente. Análises estatísticas das áreas das fibras e da percentagem de fibras com aumento da atividade enzimática oxidativa, mostram que o grupo 2 difere dos demais (p < 0,05). Os pacientes do grupo 2 mostram a mais alta incidência de hipertrofia de fibras do tipo 1, atrofia do tipo 2A e a mais baixa incidencia de fibras com aumento da atividade oxidativa. A desproporçäo de tipos de fibras ocorreu nos três grupos, mas sem diferença significativa